胚胎植入前的遺傳篩檢

在不孕症門診，常常被問到：「醫師，請問什麼是 PGS？」「會增加我的成功率嗎？」

『胚胎植入前的遺傳篩檢』(PGS)，常指的是，將胚胎培養到囊胚期（通常是受精後第五天或第六天），之後，將滋養外胚層(trophectoderm；囊胚最外層的細胞)做切片採樣，用採集的細胞做染色體倍數分析，以便瞭解染色體數目有無異常。

PGS 可在適當選擇的病人中提高 IVF 效率。但需注意的是，PGS 只是一個檢測策略；它絕對不會改變胚胎的遺傳組成。因此，PGS 可以提高每次胚胎植入的懷孕率。然而，PGS 不會提高每次取卵實現懷孕的機會。換句話說，從單次取卵所得到的所有胚胎，全部被陸續植入完畢，不論有無做 PGS，理論上將導致相同活產率。因此，向患者提供：「PGS將提高每次取卵的活產率。」是不正確的諮詢意見。然而，PGS 的確增加了胚胎選擇的正確性，從而提高了每次胚胎植入的懷孕率，並降低了胚胎植入後的流產率。

PGS 在其診斷準確性方面並不完美。 這種誤診的機率來自生物和技術限制。PGS 的一個主要限制是在於發育中的胚胎存在有染色體嵌合體，這是具有不同染色體的細胞駐留在單一胚胎內的現象。在分裂期(cleavage stage)胚胎，具有嵌合體的胚胎的百分比有一些報導高達50％。換句話說，即使技術診斷過程是完美的，臨床結果可能與PGS結果不同。在囊胚期胚胎中，染色體嵌合體的現象被認為不那麼常見。目前的數據強烈支持在囊胚期做胚胎切片，而非在分裂期。然而，內細胞團與滋養外胚層之間的染色體倍數狀態的不一致性約 3％ ～ 5％。因此，在滋養外胚層採樣的PGS仍然具有純粹基於發育中的胚胎生物學的誤診的機會。 這代表了一種生物限制，即使採用最佳的診斷技術也是不可能克服的。

沒有一個診斷平台確保100％的準確性。 在PGS的諮詢過程中必須承認並和患者討論。

患者必須理解的另一個風險是，切片採樣造成胚胎可能性的物理傷害。 而這樣的可能性有待時間的考驗與評估。

綜合而言，PGS 的優點是，協助篩檢出染色體正常的胚胎(雖然未必百分百準確)，因此，增進了胚胎選擇的正確性，從而方便做「單一胚胎植入」。也提高每次胚胎植入的懷孕率，減少反覆植入的次數，縮短成功懷孕時間。但，缺點是，增加花費，可能造成胚胎物理性的傷害，可能減少胚胎發展潛能，有些患者的胚胎無法養到囊胚即不適用。另，對於胚胎少的患者，有必要嗎？

新技術的理想性是隨著時代、科技的演進而進步，因此，有朝一日，也許每個進行試管嬰兒療程的患者，都會做 PGS，但當下，似乎還是針對不同患者的狀況，給予充分的諮詢才恰當。